Se esperaba que contrajera Alzheimer hace 25 primaveras. ¿Por qué no lo ha hecho?

Doug Whitney porta una mutación genética que garantizaba que desarrollaría la enfermedad de Alzheimer entre los cuarenta y los cincuenta. Su mama y nueve de sus trece hermanos murieron a causa de la enfermedad. Su hermano maduro murió a los 45 primaveras. La mutación ha diezmado a su tribu durante generaciones. Whitney tiene ahora 76 primaveras y permanece cognitivamente sana. El New York Times ha una repaso larga y fascinante sobre Whitney y las cosas que suceden a su más o menos.

Los científicos de la Venia de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis han estudiado a Whitney durante 14 primaveras. Le extraen deducido cefalorraquídeo y realizan escáneres cerebrales durante sus visitas periódicas desde el estado de Washington. Su cerebro contiene grandes depósitos de amiloide, pero casi ningún ovillo de tau en regiones asociadas con la demencia. La acumulación de Tau se correlaciona directamente con el ofensa cognitivo. Whitney acumuló tau sólo en su onda occipital izquierdo, un radio que no desempeña un papel importante en el Alzheimer.

Los investigadores identificaron varios factores posiblemente protectores en la biología de Whitney. Su sistema inmunológico produce una respuesta inflamatoria más herido que la de otros portadores de mutaciones. Tiene niveles inusualmente altos de proteínas de choque térmico, que evitan que las proteínas se pleguen mal. Los científicos creen que su período de trabajo en salas de máquinas de la Armada a temperaturas que alcanzan los 110 grados puede ocurrir impulsado esta acumulación. Igualmente porta tres variantes genéticas de las que carecen sus familiares afectados. Su hijo Brian heredó la mutación y permanece asintomático a los 43 primaveras. Brian recibió medicamentos antiamiloides en ensayos clínicos. Los investigadores publicaron sus hallazgos sobre Whitney en Nature Medicine. Describieron el estudio como un llamado a otros científicos para que ayuden a resolver el caso.

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