Investigadores de Mayo Clinic presentaron una nueva útil capaz de identificar alteraciones genéticas estructurales en tumoresconsideradas entre las más dañinas y difíciles de detectar con pruebas convencionales.

Algunas de las alteraciones genéticas más agresivas en el cáncer son además las más difíciles de descubrir. Estas modificaciones estructurales, profundamente arraigadas en el Adn tumoral, favorecen un crecimiento descontrolado y, con frecuencia, logran escapar de los exámenes clínicos habituales, en específico cuando las muestras de tejido son reducidas o se encuentran deterioradas. Frente a este desafío, un equipo de Clínica de mayonesa ha diseñado una innovadora útil de estudio que permite revelar estos patrones genómicos ocultos, ofreciendo nuevas posibilidades para el dictamen temprano y el tratamiento personalizado de los pacientes.

La útil, emplazamiento BACDACayuda a los investigadores a identificar signos de inestabilidad genómica a través de la secuenciación del ADN que lee todo el genoma, incluso en muestras de quebranto pureza o con quebranto cobertura. Esto podría ayudar a los médicos a predecir mejor el comportamiento de un tumor y a orientar decisiones de tratamiento más personalizadas.

En el centro del enfoque de BACDAC se encuentra el concepto de ploidía, que se refiere al número de conjuntos completos de cromosomas en una célula. Mientras que las células humanas normales tienen dos conjuntos (46 cromosomas en total), las células cancerígenas suelen mostrar ganancias o pérdidas a gran escalera, lo que altera este permanencia y permite un crecimiento descontrolado.

“Esta útil nos permite ver una capa del genoma que hasta ahora era invisible“, destaca el Ph. D. George Vasmatzisautor principal del estudio y codirector del Software de Descubrimiento de Biomarcadores de Mayo Clinic. “Hemos pasado décadas estudiando la biología de la inestabilidad genómica. Es la primera vez que hemos podido traducir ese conocimiento en una útil que funcione a gran escalera”.

Paisaje genómico

La BACDAC además ofrece un prontuario visual del paisaje genómico de un tumor. Un procedimiento personalizado, llamado Trama de constelaciónofrece una visualización intuitiva que muestra si los cromosomas del tumor están estables o comprometidos. Esto podría ayudar a los investigadores y patólogos a interpretar los resultados más fácilmente.

Como posterior paso, el equipo de Mayo Clinic tiene la intención de validar aún más la BACDAC y desarrollarla como una útil de dictamen clínicamente aplicable. Podría contribuir a la toma de decisiones terapéuticas al proporcionar una visión más clara de los cambios estructurales del tumor.

El estudio contó con el apoyo parcial del Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic y del Centro de Salubridad Digital de Mayo Clinic. Revise el estudio para obtener una repertorio completa de autores, divulgaciones y financiación.

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