Los investigadores han resucitado con éxito un gen que la humanidad perdió hace millones de primaveras. Los resultados podrían cambiar la forma en que tratamos enfermedades comunes como la quiragra y tal vez incluso contribuir a frenar el envejecimiento. Utilizando la útil de estampado de genes CRISPR-Cas9, un equipo de la Universidad Estatal de Georgia introdujo una traducción reconstruida del antiguo gen enzima uricasa en células hepáticas humanas. Las pruebas de laboratorio fueron un éxito que insinuó un futuro en el que la humanidad podría morar sin el dolor paralizante en las articulaciones causado por la quiragra. La idea es simple pero audaz: reinstalar una parte de nuestro pasado revolucionario para solucionar los problemas de vitalidad de hoy en día.

Por ahora, la investigación se realiza en placas de Petri, no en pacientes. Nadie ha sido tratado todavía y no se han iniciado ensayos en humanos, pero las implicaciones son grandes. El hecho de que ahora podamos recuperar genes que alguna vez se perdieron significa que tenemos una nueva armas para combatir las enfermedades modernas y mejorar la calidad de vida.

Los humanos y nuestros parientes más cercanos, los grandes simios, alguna vez portaron un gen cómodo para una enzima convocatoria uricasa. Esta enzima ayudó a descomponer el ácido excusado, un producto de desecho habitual de nuestro asimilación. Hace aproximadamente 20 a 29 millones de primaveras, nuestros antepasados ​​perdieron ese gen. No sabemos exactamente por qué, pero algunos científicos especulan que la pérdida alguna vez pudo suceder ofrecido una delantera. A medida que los humanos evolucionaron y su dieta cambió, el ácido excusado elevado podría suceder ayudado a convertir el azúcar de la fruta en lubricante. Ese sería un útil mecanismo de supervivencia. Pero lo que alguna vez nos ayudó a sobrevivir ahora puede contribuir a la enfermedad.

Por eso es tan emocionante recuperar este gen. Un equipo de investigación de la Universidad Estatal de Georgia acaba de hacer exactamente eso. Dirigido por el profesor de biología Eric Gaucher, contiguo con la investigadora postdoctoral Lais de Listón Balico, el equipo revivió un antiguo gen de uricasa reconstruido utilizando la tecnología de estampado de genes CRISPR-Cas9. CRISPR se usa para tratar el cáncer, pero ahora todavía estamos viendo este gen reconstruido asociado a células hepáticas humanas en el laboratorio. Las células del hígado comenzaron a producir uricasa, que descomponía el ácido excusado acumulado. Lo que es aún más interesante es que cuando estas células fueron expuestas a la fructosa, no la convirtieron en lubricante, como lo harían las células típicas del hígado.

Para ir más allá del simple cultivo celular, el equipo de investigación probó el gen antiguo en esferoides hepáticos tridimensionales, tejidos en miniatura cultivados en laboratorio que se comportan más como órganos humanos reales. La enzima uricasa revivida todavía funcionó allí. Los niveles de ácido excusado disminuyeron y se evitó la acumulación de lubricante. El gen resucitado podría ayudar a los humanos a restaurar su vía metabólica natural que podría protegernos de las enfermedades modernas relacionadas con el ácido excusado detención, especialmente la quiragra y las enfermedades del hígado aceitoso.

El ácido excusado hace mucho más que causar quiragra. Los niveles elevados de ácido excusado en la linaje, llamados hiperuricemia, están relacionados con muchas enfermedades modernas. Aumenta el aventura de hipertensión arterial y enfermedades cardíacas. Igualmente está relacionado con la enfermedad renal crónica y se correlaciona con el síndrome metabólico y la acumulación de lubricante en el hígado. El hecho de que la reducción de los niveles de ácido excusado haya mejorado los resultados en algunos ensayos relacionados con la hipertensión y las enfermedades cardiovasculares sugiere un papel causal. Eso es lo que hace que este antiguo gen CRISPR revivido sea un armas potencialmente poderosa contra muchas enfermedades.

El equipo de la Universidad Estatal de Georgia ahora planea suceder del laboratorio a los ensayos en humanos. Luego viene la período de experimentación con animales. El equipo ya ha comenzado a planificar la entrega de genes a ratones de laboratorio. Podrían utilizar sistemas como nanopartículas para transportar componentes CRISPR o el propio gen. Esta es la misma tecnología utilizada en algunas de las vacunas COVID-19 y demostró ser eficaz. Si los estudios en animales tienen éxito, los investigadores pasarán a ensayos en humanos cuidadosamente diseñados.

Sin confiscación, las pruebas llevarán tiempo. Los investigadores necesitan demostrar que el gen es estable, no desencadena reacciones inmunitarias dañinas y funciona a dadivoso plazo. Igualmente necesitan encontrar un método de sucursal seguro que esté controlado y llegue a las células objetivo. El camino por delante puede ser dadivoso, pero está claro. Los beneficios podrían ser un tratamiento exitoso de la quiragra, la enfermedad del hígado aceitoso y otras afecciones relacionadas con niveles altos de ácido excusado.