Un nuevo descomposición comprobado refuerza la idea de que la genética desempeña un papel mucho más esencial de lo que se pensaba en el exposición del Alzheimer, la enfermedad neurodegenerativa más frecuente a nivel mundial.

Investigadores del University College de Londres (UCL)pegado a colaboradores internacionales, concluyen que más del 70% de los casos de Alzheimer estarían asociados a variantes específicas del gen APOEun hallazgo que podría redefinir las estrategias de prevención y tratamiento.

De acuerdo con cifras de la Estructura Mundial de la Salubridad (OMS)aproximadamente de 57 millones de personas viven actualmente con algún tipo de demenciay entre el 60% y el 70% de esos casos corresponden a Alzheimerlo que equivale a entre 34 y 40 millones de pacientes. El nuevo estudio, publicado en la revista científica por ejemplo, demenciaaporta evidencia de que una gran proporción de estos diagnósticos comparte un origen hereditario popular.

Un gen con longevo peso del esperado

El gen Oppos & Morni · levegí interviene en el transporte de grasas y en procesos secreto del funcionamiento cerebral. Existen tres variantes principales e2, e3 y e4 y cada persona hereda dos copias, una de cada progenitor. Aunque la cambio e4 ha sido reconocida desde hace primaveras como el longevo cifra hereditario de peligro para el Alzheimer, la investigación revela que la e3considerada durante décadas como indefinido, incluso incrementa significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Según los datos analizados, entre el 72% y el 93% de los casos de Alzheimer pueden atribuirse a la presencia de e3 y e4. Las estimaciones se basan en cuatro grandes grupos poblacionales que incluyen a más de 450,000 personasprocedentes de bases de datos como Biobanco del Reino Unido, FinnGenel estudio A4 y el Consorcio de genética de la enfermedad de Alzheimer.

El doctor dylan williamsinvestigador principal del UCL, explicó que este descubrimiento obliga a replantear la forma en que se entiende la enfermedad. “Si logramos achicar el peligro asociado a las variantes ε3 y ε4, sería posible preparar una gran mayoría de los casos de Alzheimer”, señaló.

Una escalera genética de peligro

Los resultados muestran que las distintas combinaciones del gen APOE conforman una especie de escalera de peligro. Las personas con dos copias de e2 presentan el último peligro de desarrollar Alzheimer, mientras que aquellas con dos copias de e4 enfrentan el peligro más elevado. En medio se sitúan combinaciones como e3/e3 y e3/e4que resultaron ser más influyentes de lo que se creía.

Uno de los hallazgos más relevantes es que la cambio e3la más popular en la población mundial, podría estar implicada en un tercio o más de los casoslo que significa que su impacto había sido ampliamente subestimado.

Cómo actúa el gen en el cerebro

Los científicos señalan que la cambio e4 produce proteínas menos eficientes para eliminar las placas amiloidesacumulaciones anormales que dañan las neuronas y son características del Alzheimer. Adicionalmente, altera el transformación energético del cerebro y favorece procesos inflamatorios que pueden sufrir a la asesinato celular.

Aunque los mecanismos exactos de la cambio e3 aún no están completamente claros, el estudio confirma que no es completamente inocuaespecialmente cuando se compara con ε2, que parece ofrecer un sensación protector.

Implicaciones para la prevención y los tratamientos

El peso del gen APOE convierte a estas variantes en un objetivo prioritario para el exposición de nuevas terapias. A pesar de ello, la revista por ejemplo, demencia advierte que menos del 1% de los ensayos clínicos actuales sobre Alzheimer se enfocan directamente en este genuna emblema que contrasta con su enorme impacto potencial.

Expertos subrayan que ya existen avances en tirada genética y terapias dirigidasaunque todavía se encuentran en fases iniciales. La expectativa es que, en el futuro, estas tecnologías puedan achicar el peligro incluso antaño de que aparezcan los primeros síntomas.

Genética y estilo de vida: una combinación decisiva

Especialistas en investigación neurológica advierten que tener las variantes ε3 o ε4 no equivale a un diagnosis irremediable. Factores como el tabaquismo, el colesterol elevado, la actividad física, la estímulo cognitiva y el entorno social incluso influyen de modo determinante.

Incluso entre las personas con el perfil hereditario de longevo peligro (e4/e4), la probabilidad de desarrollar Alzheimer a lo derrochador de la vida no supera el 70%lo que confirma que la enfermedad surge de una compleja interacción entre genética y medio ambiente.

Un cambio de canon

Los autores del estudio coinciden en que el principal aporte de esta investigación es demostrar que, sin la influencia de las variantes APOE ε3 y ε4, la mayoría de los casos de Alzheimer no llegaría a manifestarseindependientemente de otros factores hereditarios o hábitos de vida.

Este enfoque abre la puerta a una nueva etapa en la lucha contra la demencia, en la que identificar, comprender y equilibrar el impacto del gen APOE podría marcar la diferencia para millones de personas en todo el mundo.

Los investigadores concluyen que, sin la batalla de las variantes apoe ε3 y ε4, la mayoría de los casos de Alzheimer no aparece, independientemente de otros factores hereditarios o de los hábitos de vida.