La fibrosis quísticapredominante en la raza caucásica, tiene su origen en una variación del rama dispendioso del cromosoma 7. Este dictamen celular se hereda de un gen dañado del padre y de otro gen dañado de la religiosa.

El trastorno provoca, a su vez, la abandono parcial o total de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR), que actúa como un canal de cloro (Cl) en la superficie apical -opuesta a la basal- de las células epiteliales.

“El resultado es la deshidratación de las secreciones celulares, una especie de flema, de consistencia anormalmente espesa y viscosa, lo que origina, a su vez, el dictamen de los órganos afectados y, por ende, los síntomas típicos de la FQ: sudor saleroso, infecciones respiratorias recurrentes, mala unión de las grasas en el mecanismo digestivo, desnutrición e infertilidad en un 98% de los varones”, explica la doctora Rosa Girón.

La fibrosis quística acaba, a la larga, con la función pulmonar… y con la vida

Este flema espeso incluso obstruye los conductos del páncreas, creador de enzimas digestivas destinadas al intestino cuya labor es digerir los alimentos. En estos casos, el cuerpo no procesa adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños y niñas con fibrosis quística tienen problemas para vencer peso.

Para ayudar controlada la enfermedad, las personas afectadas necesitan cuidados permanentes, con tratamientos específicos para las complicaciones pulmonares y digestivas. La vigilancia hospitalaria de la FQ es casi rutinaria y requiere, adicionalmente, una dedicación plena por parte de los pacientes y sus familias.

Las Unidades Multidisciplinares, pilar del diagnosis precoz neonatal y de la implementación de tratamientos innovadores, que han conseguido una tasa de esperanza de vida de los pacientes cercana a los 40 primaveras a saco de antibióticos, fisioterapia respiratoria y control físico, ya “ven la luz al final del túnel”, dice la doctora Girón.

En los últimos primaveras se están desarrollando medicamentos “radicalmente diferentes”, que van dirigidos a reparar el defecto elemental de la enfermedad (la proteína defectuosa), como Ivacaftor.

Alguna decena de pacientes con mutaciones de Clase III ya disfruta de este fármaco: “Les ha cambiado la vida, mejorando la función pulmonar, el estado nutricional, la calidad de vida y reduciendo las exacerbaciones“, asegura la doctora Girón.

Adicionalmente, la combinación de este medicamento con Lumacaftor, desarrollado para los pacientes homozigotos (misma mutación en el gen del padre y de la religiosa), está aprobada por la Agencia española del medicamento y productos sanitarios (AEMPS) y se encuentra irresoluto de financiación por el Empleo de Sanidad.

Avances

Pese a los avances, se estima que entre un 10% y un 15% de los casos reciben el diagnosis en la adultez por persistir el subregistro y subdiagnóstico, como reportó el Renafq.

La prevalencia total de la enfermedad alcanza unos 170,000 pacientescon un nivel de diagnosis oscilante entre el 65% y 70% según los registros nacionales.

En el caso de Argentinael ReNaFQ contabilizó más de 1.800 pacientesaunque existen obstáculos para dimensionar con exactitud la población afectada.

Con información de EFE e Infobae