En el cuarto mes del chiquillo, los investigadores se reunían con la Despacho de Alimentos y Medicamentos para discutir la aprobación regulatoria de un análisis clínico, un análisis en el que KJ sería el único participante. Asimismo estaban trabajando con la Asociación de Revisión Institucional (IRB) en el Hospital de Niños de Filadelfia para repasar el protocolo clínico, la seguridad y los aspectos éticos del tratamiento. Los investigadores describieron la velocidad sin precedentes de los pasos de supervisión como “a través de procedimientos alternativos”.

En el botellín mes, comenzaron pruebas de toxicología en ratones. En los ratones, la terapia práctico corrigió la mutación de KJ, reemplazando el par errante en el par de bases con el par GC correcto en las células de los animales. La primera dosis proporcionó una tasa correctiva de 42 por ciento de hígado impávido en los animales. Al aparición del sexto mes de KJ, los investigadores tuvieron resultados de pruebas de seguridad en monos: su terapia de tiraje de colchoneta personalizada, administrada como ARNm a través de una nanopartícula lipídica, no produjo ningún meta tóxico en los monos.

Se preparó un trozo de tratamiento clínico del tratamiento. En el mes siete, las pruebas adicionales del tratamiento encontraron niveles aceptablemente bajos de cambios genéticos fuera del objetivo. Los investigadores presentaron la documentación de la FDA para la aprobación de un “nuevo medicamento en investigación”, o IND, para KJ. La FDA lo aprobó en una semana. Luego, los investigadores comenzaron a KJ en un tratamiento de supresión inmune para cerciorarse de que su sistema inmunitario no reaccionara en presencia de la terapia de tiraje de genes. Luego, cuando KJ todavía tenía solo 6 meses, obtuvo una primera dosis mengua de su terapia personalizada de tiraje de genes.

“Transformacional”

Luego del tratamiento, pudo comenzar a ingerir más proteínas, lo que de otro modo habría causado que sus niveles de amoníaco se dispararan. Pero no pudo ser destituido del tratamiento farmacológico utilizado para surtir bajos sus niveles de amoníaco (medicamentos para la aniquilación de ázoe). Sin cuestiones de seguridad observadas posteriormente de la primera dosis, KJ ha recibido dos dosis más de la terapia génica y ahora está tomando medicamentos reducidos en la aniquilación de ázoe. Con más proteínas en su dieta, se mudó de los 9^th percentil en peso a 35^th o 40^th percentil. Ahora tiene unos 9 meses y medio, y sus médicos se están preparando para permitirle irse a casa desde el hospital por primera vez. Aunque tendrá que ser monitoreado de cerca y aún puede en algún momento escasear un trasplante de hígado, su grupo y sus médicos están celebrando las mejoras hasta ahora.