Punta Cana. Investigadores del Hospital Universitario de Getafe, Madrid, identificaron una nueva cambio de hemoglobina, bautizada como Hb A2-Getafe, que permitirá mejorar la detección de trastornos hereditarios de la muerte.

El hallazgo se produjo durante un investigación rutinario en el Servicio de Disección Clínicos, donde se detectaron títulos inusualmente bajos de hemoglobina A2 en un paciente.

Frente a este resultado, se aplicaron pruebas complementarias que llevaron a sospechar la existencia de una cambio inédita.

Después, la muestra fue remitida al centro de narración para estudios de hemoglobinopatías y talasemias del Hospital Clínico San Carlos, en Madrid, donde el investigación hereditario confirmó la mutación.

Los especialistas explicaron que, aunque la nueva cambio no genera síntomas en quienes la portan, su descubrimiento es clínicamente relevante porque puede allanar el diagnosis de patologías como la beta-talasemia, enfermedad que reduce la producción natural de hemoglobina y puede causar anemia y daños orgánicos.

La comunidad científica destacó la importancia de este avance para ampliar el conocimiento sobre las hemoglobinopatías, un género de trastornos hereditarios que pueden presentarse sin manifestaciones clínicas o con complicaciones severas.

Con la identificación de la Hb A2-Getafe, la sanidad pública madrileña suma una contribución significativa al estudio de estas alteraciones genéticas, cuyo impacto podría echarse al diagnosis precoz y al seguimiento de futuras generaciones.

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