Cáncer de mama. Cáncer de colon. Una tiroides tiroides ampliada. Un historial franco de tumores y cánceres incluso. No fue hasta que la mujer desarrolló un amargo caso de boca sequía que los médicos lo pusieron todo yuxtapuesto. Para entonces, ella tenía los 60 primaveras.

De acuerdo a Un nuevo estudio de caso en Jama Dermatologyla mujer se presentó a una clínica de dermatología en España a posteriori de tres meses de desagrado vocal. Notaron los cánceres en su historial médico. Cuando abrió de par en par, los médicos vieron inmediatamente el problema: su germanía estaba cubierta de pequeños baches con forma de verruga que se parecían a un camino resbaladizo de empapado de color carne. (Imagen aquí.)

Tal germanía adoquinada es un signo revelador de una condición genética rara llamamiento Síndrome de Cowden. Es causado por mutaciones hereditarias que rompen una proteína, llamamiento PTEN, que conducen a tumores y cánceres.

PTEN, que representa el homólogo de fosfatasa y tensina, generalmente ayuda a evitar que las células se vuelvan fuera de control. Específicamente, PTEN desactiva un lípido de señalización llamado PIP₃ (fosfatidilinositol 3,4,5-trisfosfato), y esa desactivación bloquea una vía de señalización (la vía PI3K/AKT/MTOR) involucrada en la regulación del crecimiento celular, la supervivencia y la migración. Cuando Pten está roto, Pip₃ La actividad aumenta y los tumores pueden crecer sin control.

Mutación no tan rara

En el síndrome de Cowden, las mutaciones PTEN conducen a tumores o masas no cancerosas llamados hamartomas, que pueden ocurrir en cualquier entraña. Pero, las personas con el síndrome incluso tienen un stop aventura de desarrollar una serie de crecimientos cancerosos, la mayoría de los cánceres de seno, tiroides y seno, durante su vida. Es por eso que se recomienda a las personas diagnosticadas con la afección que se someten a exámenes intensivos de cáncer, incluidos los ultrasonidos anuales de la tiroides a partir de los 7 primaveras y las mamografías anuales y las resonancias magnéticas (imágenes de resonancia magnética) a partir de los 30 primaveras a más tardar.