Una persona en Uruguay puede atrasarse más de cinco primaveras solo en obtener un diagnosis sobre una enfermedad rara, que -en promedio- tarda dos primaveras y medio en confirmarse desde la aparición de los primeros síntomas, y otros aún están a la demora, una odisea que trasciende lo retrete.

“Son enfermedades poco frecuentes. Se estima una frecuencia de una en 2.000 personas. Son enfermedades que no se ven mucho, que sus síntomas son complejos, solapantes unos con otros”, describe en una entrevista con EFE Lucía Spangenberginvestigadora de la Mecanismo de Bioinformática del IP y una de las autoras de un estudio coordinado por investigadores del Institut Pasteur (IP) de Montevideo, la Universidad de la República y asociaciones de pacientes.

Detalles de la investigación

La investigación se llevó a mango con una indagación a 64 miembros de la comunidad de pacientes y 56 doctoresentre mayo de 2023 y agosto de 2024, pero sus resultados no salieron a la luz hasta este año, cuando fueron publicados en la revista científica BMC Health Services Research.

El camino con destino a el diagnosis es definido en el estudio como “desgastante a nivel emocional para toda la comunidad”, lo que empeora con el damnificación del paciente, ya que algunas de estas afecciones pueden ser degenerativo.

“Imagínate estar muchos primaveras yendo a especialistas, con estudios clínicos invasivostodo sin enterarse lo que tiene tu hijo. Ese desgaste es claro, directo. Afrontar todo eso tiene un costo crematístico y muchas de las familias se ven endeudadas o tienen que enredar gastos sobrado altos”, detalla Spangenberg.

Los sondeos revelaron que el 46 % de las familias afectado “con endeudan para afrontar gastos vinculados a la enfermedad”.

Inequidad en el comunicación y un registro rezagado

El estudio revela una desigualdad en el comunicación a la secuenciación del exomauna aparejo esencia para acelerar el diagnosis de aquellas enfermedades raras que tienen causa genética (que están en el entorno del 80 %).

Este proceso consiste en un diagnosis molecular que tiene el fin de encontrar “en qué posición del gen está el cambio que está causando la enfermedad”, explica Spangenberg y valora su utilidad para identificar este tipo de problemáticas.

Al ser consultada sobre la experiencia uruguayala experta afirma que estos datos se analizan desde hace diez primaveras en el país, pero a veces se opta por hacer la secuenciación en el extranjeroen laboratorios con máquinas más grandes “donde entran más muestras y se puede hacer más de poco valor”. No obstante, no todos pueden obtener a ese tipo de herramientas.

Desde la parte científica aún “hay mucho para hacer”, según Spangenberg, ya que el “ampliación tecnológico y comprobado sigue corriendo”, pese a que se lo siga de cerca.

Los autores del estudio definieron las enfermedades raras como un “problema de salubridad pública” y plantearon una serie de recomendaciones para avanzar en esta materia, que incluyen acorazar el registro doméstico, mejorar la formación médica y “avanzar con destino a una táctica doméstico de medicina genómica que garantice comunicación equitativo a diagnosis y tratamiento”.

Por sobre todo, Spangenberg resalta la requisito de coordinación entre los distintos actores involucrados, adecuado a que los pacientes tienen que ver a múltiples especialistaspor lo que lo ideal sería que estos trabajen en equipo.

“Tienen que dar una atención integraleso es muy difícil y no se logra muy acertadamente en enfermedades raraspor lo menos no en Uruguay“, añade.

En el país suramericano, según estimaciones internacionales, unas 280.000 personas estarían afectadopero en existencia no hay datos exactos sobre cuántas personas han sido diagnosticadas con enfermedades rarasni mucho menos sobre cuántas personas pueden estar conviviendo con este tipo de afecciones sin saberlo.

Más de la medio de los doctores consultados en el estudio manifestaron no contar con información suficiente sobre enfermedades raras y su diagnosis. Incluso hay quienes desconocían la existencia de un Registro Franquista.

La experta asocia este desconocimiento a “un conjunto de factores“, pero en distinto a la extrañeza intrínseca de estas afecciones, lo que las mantiene ocultas.