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Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Rarasuna plazo que pone en primer plano a más de 300 millones de personas que viven con alguna de las cerca de 7,000 patologías poco frecuentes descritas hasta la plazo.
Aunque individualmente afectan a un número limitado de pacientes, en conjunto representan un importante desafío retreteafectado por diagnósticos tardíostratamientos de parada costo y un esforzado impacto emocional y financiero en las familias.
“las enfermedades raras nos exigen una examen de Estado. No se prostitución nada más de protocolos clínicos; se prostitución de certificar derechos“, expresó el ministro de Vigor, Víctor Atallahen las palabras centrales del boletín epidemiológico correspondiente a la semana número 6.
Se estima que aproximadamente del 70 % de estas enfermedades tiene origen hereditario y que más del 50 % se manifiesta en la infancia, lo que subraya la importancia del diagnosis precoz para precaver discapacidad, complicaciones irreversibles y mortalidad evitable.
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En regiones como la Unión Europea se consideran raras aquellas patologías con una prevalencia último de 5 por cada 10,000 habitantes, mientras que en otros contextos el principio es de menos de 1 por cada 2,000 personas.
“Detrás de cada diagnosis hay un impulsivo, una causa, un padre, una clan entera que enfrenta incertidumbrelargos procesos diagnosis y, en muchos casos, tratamientos complejos y de parada costo”, agregó Atallah.
Aunque no hay un registro exacto sobre enfermedades raras en el país, República Dominicana no es ajena a esta verdad. El diagnosis de una enfermedad rara puede tardar entre dos a ocho abriles.
“Sabemos que estas condiciones representan un desafío retretepero asimismo social y emocional. Muchas familias viven el peso del subdiagnósticoespecialmente fuera de los grandes centros especializados, y tienen que procurar terapias, seguimiento integral y séquito psicosocial“, destacó el funcionario.
Las más comunes entre las raras
En el contexto lugar, se resalta el trabajo desarrollado por el Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral, a través de su Clínica de Diagnosis y la Clínica de Fibrosis Quísticaque han contribuido a la identificación y seguimiento de múltiples enfermedades poco frecuentes.
Entre las más reportadas en el país figuran:
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galactosemia
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El hipotiroidismo congénito
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Fenilcetonuria
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La fibrosis quística
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Diversas enfermedades de depósito lisosomal como: Gaucher, Fabry, mucopolisacaridosis y Pompe
Asimismo se documentan distrofias musculares, hemoglobinopatías y trastornos neurológicos extraño.
La mayoría de estas patologías no tiene cura definitiva, por lo que el tratamiento se centra en el control de síntomas, la prevención de complicaciones y la rehabilitación.
Un avance relevante ha sido la promulgación de la Ley 14-24 de Tamizaje Neonatalque establece la encargo de realizar pruebas de detección a todos los recién nacidos para identificar enfermedades congénitas y metabólicas.
Esta medida rastreo acortar el tiempo al diagnosis y ampliar las oportunidades de tratamiento tempranoaunque su implementación enfrenta desafíos logísticos y financieros.
Voces expertas
Especialistas farmacéuticos, asociados a la Liga Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma), llaman a los gobiernos, al sector productivo y a las organizaciones de pacientes a tomar medidas para avanzar en la detección de las enfermedades, compartir datos y ofrecer terapias para las enfermedades raras que mejoren la calidad de vida de las personas que las padecen.
“Acometer las enfermedades raras requiere una visión compartidapero asimismo sostenida en el tiempo. Donde tanto la innovación científica como las políticas públicas y, por supuesto, la voz de los pacientes, converjan y juntos podamos construir sistemas de vitalidad que sean más inclusivos y equitativos, con el fin de impactar la vida de los pacientes, de su clan y de la sociedad en universal”, opinó Verónica Hernándezdirectora me´dica de Merck Centroamérica y El Caribe.
“Y diagnosis tardío significa que los pacientes normalmente andan rondando por todo el sistema de vitalidad hasta tres abriles o más. Para el diagnosis de estas enfermedades necesitamos un nivel más especializado, como pueden ser pruebas genéticastomografía axial computarizada (TAC), resonancia magnética; que no se encuentra en el primer nivel de atención de vitalidad”, resaltó Tatiana Villegasdirectora médica de ética y cumplimiento Ferrer.
De acuerdo con Villegas, este retraso en el diagnosis hace que el paciente esté mucho más renovador en su enfermedad. Entonces, algunos de los medicamentos al estar enfocados en etapas tempranas o moderadas de la enfermedad no tienen el mismo emoción en pacientes ya muy deteriorados.
Por su parte, la directora de Fedefarma para el clúster República Dominicana y Panamá, Carmen Da Silvasubrayó la privación de que los sistemas de vitalidad incorporen en su planificación presupuestaria mecanismos innovadores que permitan financiar de guisa sostenible las terapias dirigidas a enfermedades raras.
¿Ley sobre enfermedades raras?
En el caso de República DominicanaDa Silva valoró como una oportunidad relevante la iniciativa actualmente en discusión en el Congreso Franquista para topar de guisa integral las enfermedades raras.
Es esquema de ley en enfermedades raras en República Dominicanaimpulsado por la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa), rastreo establecer un ámbito reglamentario integral para el diagnosis oportuno, tratamiento especializado y registro franquista de pacientes.
“Si admisiblemente aún no existe una ley específica, el debate constituyente representa una ventana estratégica para incorporar desde su diseño herramientas modernas de financiamiento y llegada que garanticen sostenibilidad y equidad en el tiempo”, afirmó Da Silva.
