Los bebés recién nacidos ingresados ​​en la dispositivo de cuidados intensivos neonatales (UCIN) del hospital dependen de las decisiones rápidas y la batalla rápida del equipo médico responsable de ellos. Las pruebas de ADN son fundamentales para determinar qué atención especializada podría escasear un bebé con dificultades. Sin retención, estas pruebas genómicas normalmente tardan días en completarse y normalmente solo se administran a bebés que muestran ciertos síntomas, como convulsiones. Ahora, una nueva investigación sin precedentes búsqueda revolucionar la atención en la UCIN con una tecnología de secuenciación rápida de ADN que se puede completar en horas, no en días.

Un equipo de investigadores rompió recientemente un récord mundial Guinness al secuenciar el ADN en sólo tres horas y 57 minutos. Este logro fue parte de un esfuerzo investigador colaborativo del laboratorio de secuenciación de Roche, Broad Clinical Labs y el Boston Children’s Hospital. Su investigación fue publicada en La revista de medicina de Nueva Inglaterra en octubre de 2025 bajo el título “En dirección a la secuenciación del genoma el mismo día en el entorno de cuidados críticos”. La investigación del ADN es fundamental para comprender la genética, incluido el ADN basura que en verdad puede ser esencial para el control hereditario.

A través de múltiples pruebas con pacientes de la UCIN, el equipo de investigación pudo perfeccionar su secuenciación rápida y mostrar sus beneficios en el caso particular del paciente de la UCIN Kennedy. Su objetivo es hacer que este tipo de secuenciación de ADN en el mismo día sea el standard para todos los casos de UCIN, garantizando una atención más rápida y precisa y superando los desafíos de la inequidad en la atención médica.

Los investigadores han demostrado que es posible secuenciar el genoma completo de una persona en horas, pero la mayoría de los métodos actuales son demasiado lentos, costosos o complicados para el uso hospitalario diario. Un nuevo enfoque llamado secuenciación por expansión (SBX) búsqueda cambiar eso. Funciona creando una copia del ADN de un bebé en una forma ampliada que se puede estudiar rápidamente. Esta tecnología puede incluso detectar diferentes tipos de cambios genéticos en 30 minutos. Para probar si esto podría funcionar en el mundo actual, el equipo probó su método en bebés en una UCIN.

Durante tres semanas, los investigadores probaron su nuevo sistema de secuenciación por expansión en 15 genomas con la aprobación de los padres y del hospital. Estos genomas incluían muestras de narración, muestras de pacientes no diagnosticados y siete bebés de la UCIN. En promedio, el equipo pudo identificar variantes genéticas en casi nada unas cuatro horas. Todas las muestras además fueron analizadas y certificadas con laboratorios clínicos externos para certificar la precisión.

Si perfectamente esta nueva técnica aún se está perfeccionando, los investigadores son optimistas sobre los resultados hasta el momento y quieren seguir avanzando. El campo de la genética impulsa constantemente avances médicos, como modificar un gen para prolongar la esperanza de vida hasta en un 30%. Esta tecnología SBX podría revolucionar las operaciones de atención de la UCIN.

Un bebé de la NICU del Boston Children’s Hospital llamó la atención de la Dra. Monica Wojcik, una de las coautoras de la publicación. El bebé Kennedy tenía dificultades para respirar y alimentarse. La secuenciación de ADN reveló que Kennedy padecía una condición genética extremadamente rara citación síndrome SOX6. El Dr. Wojcik cree que este es un excelente ejemplo de cómo las pruebas genéticas rápidas pueden detectar problemas tempranamente y certificar que los bebés reciban la ayuda que necesitan. En cuanto a Kennedy, ya está en casa, trabaja estrechamente con su equipo médico y se encuentra perfectamente.

El equipo de investigación aplazamiento que SBX se implemente como rutina en todas las instalaciones de la UCIN. Esto no sólo garantizará que se brinde la atención adecuada a los bebés que la necesitan, sino que además puede ayudar a aventajar los problemas de inequidad en la atención médica. Las familias que no tienen seguro, viven remotamente de la atención médica o tienen dificultades para penetrar a la atención a menudo no pueden asistir a las citas de seguimiento para pruebas genéticas. El equipo cree que tener esto como standard para todos los casos de NICU eliminará ese problema y garantizará que todos tengan entrada a información crítica de ADN.

Los padres siempre quieren lo mejor para sus nuevos bebés, asegurándose de que los cuiden y atentos a problemas como la fórmula para bebés retirada del mercado que no fue aprobada por la FDA pero que aún se vendía. Para los padres que se enfrentan a la admisión de su hijo en la UCIN, esta secuenciación rápida de ADN puede ser una fuente de consuelo al entender que el equipo médico está trabajando con toda la información apto.